İhlas Haber Ajansı (İHA) kaynaklarından alınan bilgilere göre, Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin ve araştırma ekibi, çocuklarda gelişimsel gecikme, mikrosefali ve tedaviye dirençli epilepsiye yol açabilen nadir genetik değişikliklerin sinir hücreleri üzerindeki etkilerini inceliyor. İnsan kök hücrelerinden geliştirilen ve minyatür beyin olarak adlandırılan üç boyutlu organoid modelleriyle yürütülen çalışmaların, epilepsinin hücresel mekanizmalarının anlaşılmasına katkı sağlaması hedefleniyor.

NARS1 Genindeki Değişiklikler İnceleniyor

Nadir genetik hastalıkların neden olduğu nörolojik bozuklukların anlaşılmasında insan kök hücrelerinden geliştirilen üç boyutlu doku modellerinin önemli fırsatlar sunduğunu belirten Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin, NARS1 genindeki hastalıkla ilişkili değişikliklerin sinir hücrelerinin gelişimi ve işleyişi üzerindeki etkilerini araştırdıklarını ifade etti. Laboratuvar ortamında insan beyninin bazı özelliklerini taklit eden kortikal organoidler sayesinde epilepsiyle ilişkili hücresel bozuklukları belirlemeyi amaçladıklarını kaydetti.

NARS1 geninin hücrelerin protein üretiminde görev alan AsnRS adlı enzimin üretilmesini sağladığını belirten Aynekin, bu enzimin işlevinin bozulmasının sinir hücrelerinin normal gelişimini olumsuz etkileyebildiğini söyledi. Özellikle çocukluk döneminde gelişimsel gecikme, mikrosefali ve tedaviye dirençli epilepsi nöbetleri ortaya çıkabildiğini vurguladı.

Üç Boyutlu Organoid Teknolojisi Kullanılıyor

Geleneksel hücre kültürü yöntemlerinin insan beyninin karmaşık yapısını yeterince yansıtamadığını ifade eden Aynekin, üç boyutlu organoid teknolojisinin nörolojik hastalıkların araştırılmasında önemli fırsatlar sunduğunu belirtti. Hastalardan elde edilen kök hücreleri kullanarak beyin dokusunun bazı özelliklerini taklit eden üç boyutlu modeller geliştirdiklerini aktaran Aynekin, bu sayede genetik değişikliklerin insan sinir hücreleri üzerindeki etkilerini daha ayrıntılı inceleyebildiklerini dile getirdi.

Dr. Büşra Aynekin önderliğinde yürütülen çalışmalar kapsamında, University College London’da (UCL) indüklenmiş pluripotent kök hücreler türetildi. Dr. Aynekin, UCL’de elde edilen bu hücreleri kullanarak Biruni Üniversitesinde üç boyutlu minyatür beyin modelleri üretmeyi ve genetik değişikliklerin sinir hücrelerinin gelişimi üzerindeki etkilerini araştırmayı hedefliyor.

Elektriksel Bozukluklar ve Stres Mekanizmaları

Epilepsinin sinir hücrelerindeki anormal elektriksel aktiviteyle ilişkili olduğunu belirten Aynekin, araştırmalarda canlı hücre kalsiyum görüntüleme teknikleri ve çoklu elektrot dizilimleri kullanarak sinir hücrelerinin elektriksel aktivitesini incelediklerini söyledi. Araştırmaların uzun vadede yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine katkı sağlayabileceğini vurgulayan Aynekin, hücrelerdeki protein üretim dengesinin bozulmasıyla ortaya çıkan stres mekanizmalarına odaklandıklarını ifade etti.

Nadir nörolojik ve nöromüsküler hastalıkların moleküler mekanizmaları üzerine yaklaşık beş yıldır araştırmalar yürüttüğünü belirten Aynekin, çalışmalarının uluslararası bilimsel platformlarda da karşılık bulduğunu ve nöromüsküler hastalıklar alanındaki çalışmalarının üç ayrı ödüle layık görüldüğünü sözlerine ekledi.

Uzman Görüşü / Editöryel Değerlendirme

Kök hücre tabanlı üç boyutlu organoid modelleri, modern nörobiyoloji araştırmalarında insan beyin gelişiminin ve hastalık süreçlerinin laboratuvar ortamında incelenmesine olanak tanıyan yenilikçi yaklaşımlar arasında yer almaktadır. Özellikle genetik kökenli nadir nörolojik bozuklukların hücresel düzeyde anlaşılması, gelecekte semptomatik tedavilerin ötesine geçerek doğrudan kök nedenleri hedefleyen yeni nesil tedavi stratejilerinin geliştirilmesinde kritik bir basamak oluşturmaktadır.