Kalıtsal bağışıklık hastalığı olan ve ciddi alerjik problemlere sebebiyet veren "STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı"na yol açan "STAT6 GOF" mutasyonu, tanımlanarak dünya tıp literatürüne kazandırıldı; hastalığın tedavisi de geliştirildi. Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneğinden (AİD) yapılan açıklamaya göre, bağışıklık sisteminin sadece az çalışması değil abartılı çalışması da hastalık yapıyor ve alerjik rahatsızlıklar bu şekilde ortaya çıkabiliyor. Doğuştan gelen bağışıklık hataları, şiddetli alerjik hastalıklar da dahil çok sayıda bağışıklık düzensizliğine neden oluyor. Alerji gibi bağışıklık problemlerine yol açtığı tahmin edilen STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığının tanımlanmasının ardından, bu bulguların alerji gibi birçok bağışıklık hastalığının kaynağına da ışık tutacağı düşünülüyor.AİD üyesi ve Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış, TÜBİTAK'tan Uzman Dr. Altan Kara ve Harvard Medical School'dan Prof. Dr. Talal Chatila başkanlığındaki ekiplerin ortak yürüttüğü çalışma ile yeni bir hastalığın oluşum mekanizması ve tedavisi literatüre kazandırılmış oldu.
Açıklamada, "Yeni tanımlanan bu hastalıkta, şiddetli atopik dermatit, eozinofil değeri yüksekliği ve yüksek IgE değerleri görülebiliyor. Kanda bu değerlerin yüksekliği görülen ve STAT6 teşhisi konulan bir çocukta, ekip tarafından geliştirilen tedavinin uygulanmasıyla hastalığın gerilediği gözlendi." bilgisine yer verildi.Literatürde ilk defa tanımlanan bu hastalık modelinde, hastalıktan etkilenen bireylerde ağır alerjik rahatsızlıklar saptandığı belirtilerek, "Dr. Safa Barış ve ekibi, bu şikayetlere sahip bir aileye tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde önemli bir mutasyonu ortaya çıkardı. Yapılan ayrıntılı analizlerde bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalışmaya neden olduğu görüldü. İzleyen çalışmalarda, STAT6 protein aktivitesinin JAK inhibitörleri ile azaltılmasının şikayetlerde tamamen düzelmeye yol açarak hastalık kontrolünün sağlandığı görüldü." ifadeleri kullanıldı.Çalışmanın, immün yetmezlik alanında aylık hakemli bir tıp dergisi olan Journal of Allergy and Clinical Immunology'de yayınlandığı da kaydedildi.
AA
AA
